Varios investigadores de la Universidad Estatal de Wayne están desarrollando nuevos tratamientos para el síndrome de Barth (BTHS), un trastorno genético demasiado raro. Este padecimiento, es un trastorno genético ligado al cromosoma X poco frecuente y potencialmente mortal que afecta principalmente a los hombres y se transmite de madre a hijo. Las mujeres que son portadoras no muestran síntomas del trastorno.
Genes defectuosos
El 50% de los niños nacidos de una madre portadora heredarán el gen defectuoso, y todas las hijas nacidas de un hombre afectado serán portadoras. La BTHS es causada por una mutación en el gen de tafazzina que produce una disminución en la producción de cardiolipina, un lípido esencial para el metabolismo energético.
Un equipo de investigación de la Universidad Estatal de Wayne, dirigido por Miriam Greenberg, Ph.D., profesora de ciencias biológicas en la Facultad de Artes y Ciencias Liberales, recibió recientemente una beca del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de los Institutos Nacionales de Health trabajará en posibles nuevos objetivos para tratar el síndrome de Barth.
Los $ 1.5 millones otorgados a lo largo de cuatro años se utilizarán para investigar “El papel de la cardiolipina en el ciclo TCA (ácido tricarboxílico): implicaciones para el síndrome de Barth“, y tendrá como objetivo identificar metabolitos específicos como candidatos para nuevos tratamientos para el síndrome de Barth y otras cardiomiopatías.
Finalmente, Greenberg y su equipo comenzaron a crear un nuevo modelo de patogénesis del síndrome de Barth al dilucidar mecanismos en los que la cardiolipina regula el ciclo TCA y el metabolismo intermediario. Y todas estás investigaciones indican que el cannabis pudiera ayudar con todo este padecimiento y a futuras generaciones.
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